陈润生院士:精准医疗将实现治病于“未病”

陈润生
中国科学院院士、中科院生物物理所研究员
发表于 11-21 14:00

新华网南京11月1日电(曹素妨)111日,在由新华网股份有限公司与南京市经济和信息化委员会主办的首届中国智谷大会人工智能与产业创新高峰论坛上,中国科学院院士、中科院生物物理所研究员陈润生做了题为《大数据与精准医学》的演讲。陈润生院士认为,人工智能和大数据等技术在医学领域的应用将会推动精准医学的发展,在疾病发生之前采取有针对性的措施,从而改变医疗健康的概念。人类遗传信息中还是97%是我们尚未了解的“暗物质信息”,人工智能和大数据也将对这方面研究起到关键作用。总体来看,精准医学才刚刚上路,还存在很多的机会。以下为陈润生院士演讲的主要内容:

 

精准医疗的本质和核心是什么?

关于精准医疗的讨论众说纷纭,我觉得精准医学的核心其实就是一点——组学大数据和医学的结合。具体来说就是组学大数据和临床医学的结合,提高医疗诊断的准确度和治疗的效果。

这里包含两层含义:一是组学大数据,二是医学。组学大数据又包含两层含义,组学和大数据。我们知道,近年来随着临床研究的发展,我们获得了越来越多以基因组为代表的分子水平的人类信息,这是前所未有的。随着以基因组为代表的组学数据的发展,我们又积累了越来越多的以遗传密码为代表的信息,不仅仅是基因信息,还包括蛋白信息,基于这些信息我们又可以得到很多反映人类健康和疾病的信息。这就是所谓精准医学的本质含义。

但是,只获得这些遗传密码信息是不够的。所有遗传密码的信息都是一个非常大的大数据,这个大数据我们很容易测得,每个人花一万块人民币就可以得到你的遗传密码,但是我们却读不懂,因为它只是四个字母(A、C、G、T)的排列组合,要读懂它,就需要大数据分析的理论方法和技术。所以,要把这些组学数据应用到临床中来,必须是组学数据和大数据分析方法的结合。组学大数据和医学的结合,就构成了精准医学的本质和核心。

精准医学能使医学发生什么本质变化?

精准医学从它的本质上之所以能引起各国领导人的重视,就是因为精准医学有可能改变医疗健康的基本概念。也就是说,促使医疗的基本概念从当前的“诊断治疗”转变为“健康保障”。

现在的医疗体系面对的对象是病人,并对其进行治疗,但是随着精准医学的发展和介入,未来的医疗体系面对的不仅仅是病人,而是全民,在人们还未得病之前测量其组学数据,通过分析,对人们未来健康发展的危险因素做出评估,并根据评估进行适当干预。这样会抑制疾病的发展、减轻病情的程度,把整个医疗健康体系的关口前移。精准医学在未来将实现有效地治“未病”,这是一个根本性的概念转变。

精准医学带来的根本性的概念改变也将促进产业的变革发展,精准医学研究已经成为新一轮国家科技竞争和引领国际发展潮流的战略制高点。

美国积极推动精准医学的发展,将其上升为国家战略;欧盟以精准医学理念指导其创新药物二期计划;英国开展十万人测序计划并成立精确癌症研究所;日本将精准医学相关内容列入科技创新计划中。这标志着国际上在基因资源利用、新药靶点发现、新的诊断治疗方法开发、生物医药新产品研发等的竞争进入新的阶段,对我国生物医药与健康产业的发展形成严峻挑战。

那么,精准医学未来的产业前景如何?

精准医学的发展将带动相关产业的快速发展,孕育巨大市场空间。

第一,生物样本和数据本身就具有市场价值。据统计,2015 年生物样本库市值将超过22.5 亿美元。至2018 年生物大数据的市场总额将增长至76 亿美元,年复合增长率达到71.6%。生物数据的商业价值已经初步体现,2015 1 月,罗氏制药子公司Genentech 向美国基因测序公司23andMe注资6000万美金,用于共享23andMe 收集的帕金森病患者的基因数据,并基于数据信息研发帕金森病的治疗方案。

第二,基因测序是精准医疗产业的重要组成部分。来自BBC research的数据显示,全球基因测序市场总量从2007 年的794.1万美元增长至2013年的45亿美元,预计未来几年全球市场仍将继续保持快速增长,2018 年达到117亿美元。

第三,分子诊断是精准医疗的另一重要子行业,已经成为生物医药行业新热点,据Markets and Markets 公司估测,2018年的全球市场市值将达到79 亿美元,2013-2018 年间的复合年增长率为9.7%

第四,基于精准医学理念的个体化治疗市场规模日益扩大,2018 年前全球市场规模将达到2238 亿美元。美国十大商业保险公司已将50 余项疾病个体化诊疗分子检测项目列入医疗保险。巨大市场空间吸引众多医药公司开展研发,目前已有多种个体化诊疗产品上市。截至2013年,美国FDA已批准了100 多种个体化药物,重点关注癌症和慢性疾病的个性化治疗。

实现精准医学要有哪些基础?

精准医学至少要具备两个条件:第一要具备组学大数据的基础,也就是获取基因组、蛋白质组、转录组、代谢组等等组学数据,这些数据本身是没有用的,要具备组学数据的挖掘能力。这就会用到大数据分析的理论方法,其中包括人工智能的方法、深度学习的方法等,来挖掘这些组学数据,以获得在分子水平上和疾病相关的知识,这是第一个基础。

这些分子知识和组学知识要运用到临床当中来,还要建立第二个基础,就是搭建分子水平的以基因型为代表的信息核,建立所谓的生物信息学、生物网络、系统生物学等方面的学科和知识。两个基础条件同时具备的前提下才可以更好地实现精准医学。当然还有一个非常重要的前提是精准医学的发展,应当和当前的临床影像学、临床生化检验、临床知识很好地融合。

精准医学才刚刚上路,97%的基因密码人类无法解读

在我们临床密码、组学数据中还存在大量的暗信息。我们花一万块钱可以测得自己的遗传密码,但是目前能够从规律上分析的只有3%的一小部分,另外的97%即使集齐目前全世界科学家的智慧也无法解读,这就是基因组中的所谓“暗信息”,也是遗传密码中的非编码序列。而基因组的进化逻辑告诉我们,生物从简单到复杂,从低等到高等,增加的是迄今为止我们总体上还不得知的非编码序列,这将对精准医学形成巨大的挑战。

精准医学对科研技术和产业发展都提供了新的方向,其对非编码的研究无疑会对疾病提供全新的诊断方向,对药物的设计研发提供新的平台,对新的物种、新的性状培育提供新的基础。但与此同时精准医学也将对科研和产业带来新的挑战。第一是数据量太大,导致所需资金巨大;第二是样本很小,比如要解决肿瘤问题,需要的自变量可能成千上万,但是样本只有数百量级,另外还牵扯到具体基因、生物学数据、网络等多个领域和多个学科。

虽然精准医学本质上可能带来变革,可能引导新的产业的发展,产业规模也是巨大的,但是现在才刚刚开始,从精准医学来讲,我们现在不能达到精准其实是因为大数据。但是另一方面,人工智能和大数据也对研究我们遗传信息中97%的、我们尚未了解的“暗物质信息”起到关键作用,它可以给我们提供一个全新的机会,不管对技术研究还是产业发展都有很大的机会。希望科学界、IT界精英共同加入这项事业中来,而资金方面,更需要投资家、企业家以及政府的支持。期待不久的将来,我们的健康将完全可以掌握在自己的手中,彻底变革医疗系统。(完)

嘉宾简介

陈润生,生物信息学家,中国科学院院士。现为中国科学院生物物理研究所研究员、博士生导师。国际人类基因组组织(HUGO)会员。在基因标注、生物进化、SNP数据分析、生物网络、非编码基因等方面进行了系统、深入的研究,曾参加我国第一个完整基因组泉生热袍菌 B4基因组序列的组装和基因标识,曾参加人类基因组1%和水稻基因组工作草图的研究。近年来主要从事非编码RNA的系统发现与功能研究。

5209 次阅读
相关阅读

分享至手机

扫码关注FMCI